هل يمكن وراثة داء السيستين؟

النتيجة: 4.4 / 5 ( 65 صوتا )

داء السيستين هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل عبر العائلات. يؤدي الجين المعيب لبروتين السيستينوسين إلى مشاكل في طريقة تخزين السيستين في الجسم.

من أين يأتي داء السيستين؟

يحدث داء السيستين بسبب طفرة في الجين CTNS ، الموجود على الكروموسوم 17 ، والذي يرمز للسيستينوسين ، ناقل السيستين الليزوزومي.

ما هو داء السيستين الشبابي؟

تعريف المرض. نوع فرعي من داء السيستين يتميز بتراكم السيستين في الأعضاء والأنسجة المختلفة ، خاصة في الكلى والعينين ، والذي يتجلى سريريًا بين الطفولة والمراهقة مع اعتلال أنبوبي قريب تدريجي ببطء و / أو بيلة بروتينية ، ورهاب الضوء.

كيف يسبب داء السيستين متلازمة فانكوني؟

داء السيستين هو السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الكلوية عند الأطفال. إنه اضطراب وراثي متنحي متنحي في التخزين الليزوزومي ناتج عن طفرات في ترميز الجين CTNS للبروتين الحامل cystinosin ، مما يؤدي إلى نقل السيستين من الحجرة الليزوزومية.

ما هو الفرق بين داء السيستين وبيلة ​​سيستين؟

داء السيستين هو مرض يصيب تخزين السيستين تكون فيه الكلية هي العضو الأساسي وليس الهدف الوحيد. Cystinuria هو مرض نقل السيستين الأنبوبي الكلوي حيث يؤدي الفقد المفرط لهذا الحمض الأميني غير القابل للذوبان إلى هطول الأمطار عند درجة الحموضة والتركيز الفسيولوجي للبول.

داء السيستين - الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج وعلم الأمراض

تم العثور على 45 سؤالاً ذا صلة

من الذي يصاب بالسيستينوسيس؟

يقدر حدوث هذا الاضطراب في 1 من بين 100،000-200،000 شخص من عامة السكان . تم الإبلاغ عن داء السيستين في جميع أنحاء العالم ، في جميع المجموعات العرقية. يعد داء السيستين السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة فانكوني الكلوية لدى الأطفال ويمثل حوالي 5 بالمائة من جميع حالات الفشل الكلوي في مرحلة الطفولة.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص مصاب بالسيستينوسيس؟

غيّر التطعيم الكلوي والعلاج الطبي الذي يستهدف الخلل الأيضي الأساسي التعرّف الطبيعي لداء السيستين بشكل جذري لدرجة أن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى يمتد إلى 50 عامًا . وبالتالي ، فإن التشخيص المبكر والعلاج المناسب مهمان للغاية.

هل يمكن علاج داء السيستين؟

داء الكيسات الكلوي مرض نادر يظهر عادة عند الرضع والأطفال في سن مبكرة. إنها حالة تستمر مدى الحياة ، لكن العلاجات المتاحة ، مثل علاج السيستامين وزرع الكلى ، سمحت للأشخاص المصابين بالمرض بالعيش لفترة أطول .

ما نوع الطبيب الذي يعالج داء السيستين؟

أخصائي أمراض الكلى متخصص في أمراض الكلى وهو مقدم الرعاية الصحية الأساسي لمرضى داء السيستين.

ماذا يحدث في داء السيستين؟

داء السيستين هو حالة تتميز بتراكم الحمض الأميني السيستين (لبنة من البروتينات) داخل الخلايا . يؤدي فائض السيستين إلى إتلاف الخلايا وغالبًا ما يشكل بلورات يمكن أن تتراكم وتسبب مشاكل في العديد من الأعضاء والأنسجة.

ما هو البورتس؟

متلازمة ألبورت هي مرض يضر بالأوعية الدموية الدقيقة في كليتيك . يمكن أن يؤدي إلى أمراض الكلى والفشل الكلوي. كما يمكن أن يسبب فقدان السمع ومشاكل في العين. تتسبب متلازمة ألبورت في تلف الكلى من خلال مهاجمة الكبيبات.

هل يعتبر cystinuria من أمراض الكلى؟

بيلة سيستيني هي حالة مزمنة والعديد من المصابين يعانون من حصوات السيستين المتكررة في المسالك البولية (الكلى والمثانة والحالب). في حالات نادرة ، يمكن أن تؤدي حصوات الكلى المتكررة إلى تلف الأنسجة أو حتى الفشل الكلوي.

ماذا يؤثر مرض جوشر؟

ينتج مرض جوشر (go-SHAY) عن تراكم بعض المواد الدهنية في أعضاء معينة ، وخاصة الطحال والكبد. يؤدي هذا إلى تضخم هذه الأعضاء ويمكن أن يؤثر على وظيفتها. يمكن أن تتراكم المواد الدهنية أيضًا في أنسجة العظام ، مما يضعف العظام ويزيد من خطر الإصابة بالكسور.

ما الذي يسبب بلورات في البكاء؟

وفقًا للدكتور إيفان شواب ، أستاذ طب العيون في كلية الطب بجامعة كاليفورنيا ديفيس ، فإن ظروف كازاريان مستحيلة جسديًا. أولاً ، قالت شواب إنه لا يوجد ما يكفي من العناصر الغذائية في فيلم الدموع البشري ، المادة الهلامية التي تخلق الدموع كما نعرفها ، لجعل الدموع تتبلور.

هل لدينا بلورات في أعيننا؟

لا يمتلك الأشخاص المصابون بداء السيستين القدرة على نقل السيستين من خلاياهم. هذا يؤدي إلى تكوين بلورات داخل قرنيات عيونهم . يمكن أن يسبب هذا حالة تسمى رهاب الضوء لأن العين حساسة للغاية للضوء.

ما هو مرض متلازمة هنتر؟

متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر جدًا ينتج عن إنزيم مفقود أو معطل . في متلازمة هنتر ، لا يحتوي الجسم على ما يكفي من إنزيم iduronate 2-sulfatase.

هل متلازمة بارتر وراثية؟

عادة ما يتم توريث متلازمة بارتر بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن كلا نسختي الجين المسبب للمرض (أحدهما موروث من كل والد) لديهما طفرة في الفرد المصاب.

هل متلازمة فانكوني قاتلة؟

أعراض وعلامات متلازمة فانكوني في متلازمة فانكوني الوراثية ، عادة ما تظهر السمات السريرية الرئيسية - الحماض الأنبوبي القريب ، والكساح الناقص الفوسفات ، ونقص بوتاسيوم الدم ، والتبول ، والعطاش - في مرحلة الطفولة. يتطور ، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي التدريجي الذي قد يكون قاتلاً قبل سن المراهقة .

ما مدى شيوع بيلة السيستينية؟

بيلة سيستيني هي حالة وراثية (تسري في العائلات). يعاني حوالي 1 من كل 7000 شخص في جميع أنحاء العالم من بيلة سيستينية. تشير الدراسات إلى أن معظم المصابين ببول السيستينية يحصلون على حصواتهم الأولى في العشرينات أو الثلاثينيات من العمر. ومع ذلك ، يمكن أن يؤثر على الناس في جميع الفئات العمرية.

ماذا تعني البلورات في عينيك؟

اعتلال القرنية البلوري هو حالة تترسب فيها البلورات في ظهارة القرنية و / أو السدى الأمامي. يتواجد الأفراد المصابون بشكل متكرر لطبيب العيون مع أعراض الألم أو ضعف الرؤية أو رهاب الضوء.

ما هي متلازمة انخفاض؟

قسم التصغير. متلازمة لوي هي حالة تؤثر بشكل أساسي على العينين والدماغ والكليتين . يحدث هذا الاضطراب بشكل حصري تقريبًا عند الذكور. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة لوي مصابين بغشاوة كثيفة في العدسات في كلتا العينين (إعتام عدسة العين الخلقي) ، وغالبًا ما يعانون من تشوهات أخرى في العين يمكن أن تضعف الرؤية.

ما هو العمر الذي يتم تشخيص مرض جوشر؟

على الرغم من إمكانية تشخيص المرض في أي عمر ، إلا أن نصف المرضى تقل أعمارهم عن 20 عامًا عند التشخيص. العرض السريري غير متجانس مع أشكال عرضية بدون أعراض.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بمرض جوشر؟

يمكن لأي شخص أن يعاني من هذا الاضطراب ، ولكن الأشخاص الذين ينحدرون من أصول يهودية أشكنازية (أوروبا الشرقية) هم أكثر عرضة للإصابة بمرض جوشر من النوع الأول. يحمل التغيير الجيني الذي يسبب مرض جوشر.

ما هو نوع مرض جوشر الأكثر قابلية للعلاج؟

كيف يتم علاج مرض جوشر؟ يمكن علاج مرض جوشر من النوع الأول ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض جوشر في الدول الغربية. يمكن أيضًا علاج الأعراض غير العصبية المرتبطة بالنوع 3 ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للمرض في جميع أنحاء العالم.

هل تستطيع رؤية حصوات الكلى في المرحاض؟

بحلول ذلك الوقت ، إذا كان هناك حصوات في الكلى ، يجب أن تنتقل من المثانة . تذوب بعض الحجارة في جزيئات تشبه الرمل وتمر عبر المصفاة. في هذه الحالة ، لن ترى حجرًا أبدًا. احتفظي بأي حجر تجده في المصفاة وأحضره إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للنظر فيه.